Αμνιοπαρακέντηση ή NIPT;

Δεχόμαστε αρκετές φορές την ερώτηση αυτή στο ιατρείο καθώς τα νέα ζευγάρια γκουγκλάρουν και διαβάζουν για αυτές τις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου στην προσπάθεια τους να διασφαλίσουν ότι το έμβρυο τους είναι φυσιολογικό.

Ξεφυλλίζοντας το έντυπο του καθηγητή Κύπρου Νικολαΐδη από το FMF (Fetal Medicine Foundation) διαβάζουμε πως τo 1990 έγινε αντιληπτό ότι η περίσσεια δέρματος των ασθενών με σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί υπερηχογραφικά ως αύξηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας κατά τον τρίτο μήνα της ενδομήτριας ζωής.

Το πάχος της εμβρυϊκής αυχενικής διαφάνειας στο υπερηχογράφημα της 11^ης+3 – 13^ης+6 εβδομάδας κύησης μπορεί να συνδυαστεί με την ηλικία της μητέρας ώστε να παρέχει μια αποτελεσματική μέθοδο διαλογής πληθυσμού (screening test) για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down).

Επιπλέον, όταν λαμβάνονται υπόψη η ελεύθερη β-hCG και η σχετιζόμενη με την κύηση πρωτεΐνη-Α του πλάσματος (papp-Α) στον ορό της μητέρας κατά την 11^η+3 – 13^η+6 εβδομάδα και την εξέταση του ρινικού οστού, το ποσοστό ανίχνευσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι περισσότερο από 95%.

Ο συνήθης πληθυσμιακός έλεγχος πρώτου τριμήνου στην κύηση μέχρι και σήμερα είναι αυτός ακριβώς ο συνδυασμός υπερηχογραφήματος εμβρύου για την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και η ανίχνευση στο αίμα της εγκύου της πρωτεΐνης papp-A και της β-HCG.

Σκοπό έχει την ανίχνευση πιθανής χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε ένα έμβρυο και κυρίως των τριών πιο συχνών τρισωμιών (σύνδρομο Down, Patau και Edwards).

Πολλές φορές τα ζευγάρια μας ζητούν να τους συστήσουμε-προτείνουμε έναν προγεννητικό έλεγχο για όλα. Τι μπορούν να κάνουν για να αποκλείσουν κάθε νόσημα.

Όμως τέτοιος έλεγχος δεν υπάρχει.

Στη φαρέτρα μας σήμερα έχουμε την αυχενική διαφάνεια (+papp-A) όπου το αποτέλεσμα της είναι αποτέλεσμα πιθανοτήτων ένα έμβρυο να πάσχει από τα τρία πιο συχνά σύνδρομα (Down, Patau, Edwards) και βέβαια τα τελευταία 10-11 χρόνια έχουμε το NIPT (non invasive prenatal test).

Το NIPT είναι μία εξέταση (επίσης δοκιμασία διαλογής ή screening test όπως και η αυχενική διαφάνεια) όπου με μια απλή αιμοληψία μητρικού αίματος, ανιχνεύονται οι τρεις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο (Down, Edwards και Patau).

Το NIPT δύναται να γίνει από τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες κύησης και δεν αντικαθιστά σε καμία περίπτωση την αυχενική διαφάνεια ούτε το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου.

Έχει μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια αφού μπορεί να διαγνώσει 99% των μωρών με σύνδρομο Down, 97% των μωρών με Τρισωμία 18 (Edwards) και 92% των μωρών με Τρισωμία 13 (Patau).

Εφαρμόζεται επίσης σε πολύδυμες κυήσεις και σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου.

Και η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική επεμβατική εξέταση (διαγνωστικό τεστ και όχι screening test) με την οποία λαμβάνουμε αμνιακό υγρό από τον σάκο μέσα στον οποίο βρίσκεται το έμβρυο. Τα κύτταρα του αμνιακού υγρού προέρχονται κυρίως από το έμβρυο και κι έτσι έχουμε στη διάθεση μας γενετικό υλικό του εμβρύου.

Η επέμβαση γίνεται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο και αφού ελεγχθεί η θέση του πλακούντα και η κατανομή του αμνιακού υγρού, μία πολύ λεπτή βελόνα διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας και 15–20 ml αμνιακού υγρού λαμβάνονται και αποστέλλονται σε εργαστήριο Γενετικής.

Η αμνιοπαρακέντηση, όντας διαγνωστικό τεστ, μπορεί να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει 100% αν το έμβρυο πάσχει από κάποιο γενετικό σύνδρομο.

Διαφέρει από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας ή το ΝΙPT στο ότι αμφότερα υπολογίζουν τις πιθανότητες το έμβρυο να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία καθώς τα δυο τελευταία είναι τεστ διαλογής (screening tests) και όχι διαγνωστικά τεστ ενώ εκείνη απαντά με 100%.

Επίσης η αμνιοπαρακέντηση προσφέρει τη δυνατότητα ελέγχου πολλών γενετικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών (όχι μόνο των Down, Edwards, Patau) με ακρίβεια 100% καθώς έχουμε στη διάθεση μας άπειρο γενετικό υλικό του εμβρύου για επεξεργασία.

Άρα το δίλημμα αμνιοπαρακέντηση ή NIPT δεν υφίσταται.

Στον προγεννητικό έλεγχο κάθε κύησης σίγουρα κάνουμε αυχενική διαφάνεια και papp-A και μετά αν θέλουμε για τα τρία (και μόνο για αυτά) πιο συχνά σύνδρομα να προσθέσουμε και το NIPT εξασφαλίζουμε με τεράστια πιθανότητα υπέρ μας (λιγότερο από 1/10.000 για κακό αποτέλεσμα) ότι δεν πάσχει το έμβρυο από αυτά τα σύνδρομα (Down, Edwards, Patau).

Το μεγάλο πλεονέκτημα του NIPT είναι η αποφυγή του τρυπήματος στην κοιλιά όπως με την αμνιοπαρακέντηση και της πιθανότητας αποβολής από αυτό που βιβλιογραφικά είναι 0.5%. Έτσι περίπου 1 στις 200 γυναίκες που θα κάνουν αμνιοπαρακέντηση, θα αποβάλλουν εξαιτίας της βελονιάς. Να αναφέρουμε ότι σύμφωνα με μια μετανάλυση του 2019 το ρίσκο αποβολής είναι ακόμα χαμηλότερο περίπου 0.3% (δείτε εδώ). Δεν παύει όμως να υφίσταται και αυτό θα πρέπει να το έχουμε υπόψη. 

Δείτε ακόμη περισσότερα εδώ και εδώ.